Penyakit Achondroplasia itu adalah salah satu macam penyakit yang bisa mengakibatkan seseorang itu mengalami Dwarfisme atau yang memiliki tubuh kerdil. Penyakit yang satu ini juga merupakan salah satu kelompok penyakit yang menyerang pertumbuhan tulang dari penderitanya. Apabila seseorang mengalami penyakit tersebut, ia akan memiliki lengan yang pendek dan juga tungkai yang pendek. Namun semua itu juga tidak hanya bisa di sebabkan oleh penyakit achondroplasia, namun masih ada penyebab lainnya seperti adanya gangguan dari hormone pertumbuhan dan juga mengalami gangguan sindrom turner.
Pada tahun ini untuk semua kasus orang yang mengalami penyakit achondroplasia, ternyata ada sekitar 80% orang mengalami penyakit ini yang tidak diakibatkan oleh keturunan, namun ternyata dapat di sebabkan oleh mutase genetic yang akan terjadi secara spontan. Untuk sisanya 20% yang akan menyebabkan orang mengalami penyakit tersebut ternyata bisa di wariskan langsung oleh orang tuanya sendiri.
Pada umumnya bagi orang yang mengalami atau menderita penyakit achondroplasia, orang tersebut akan memiliki tinggi kurang dari 152 cm pada saat dewasa. Maka biasanya rata-rata tinggi dari orang yang menderita penyakit achondroplasia akan mencapai 124 cm.
Apabila bayi yang menderita achondroplasia ini bisa dikenali dari dia baru lahir, karena biasanya bayi yang baru lahir yang menderita achondroplasia akan terlihat dari fisiknya seperti bentuk dari tubuhnya, kaki, lengan, dan begitu juga jari-jarinya yang akan terlihat lebih pendek dari bayi yang normal. Tidak hanya sampai disitu saja, biasanya bayi yang menderita penyakit achondroplasia, kepalanya akan terlihat lebih besar daripada badannya, serta dahinya juga menonjol dari bayi pada umumnya yang tidak menderita penyakit achondroplasia.
Kondisi dari bayi yang menderita penyakit achondroplasia akan lebih terlihat jelas lagi, pada saat dia mencapai usia anak-anak sampai dia dewasa. Tidak hanya kondisi tubuhnya yang akan kecil, namun tulang punggungnya dan juga kaki dari orang yang menderita penyakit achondroplasia akan sedikit melengkung dari orang normal. Tidak hanya itu saja karena penderita penyakit achondroplasia juga akan sangat kesulitan didalam menekukkan siku sepenuhnya.
Untuk mengetahui orang yang menderita Achondroplasia, ternyata masih ada satu cara yang bisa kamu lakukan. Satu cara tersebut adalah melakukan tes genetik agar bisa mengetahui apakah orang tersebut mengalami cacat pada gen FGFR3 atau tidak.
Biarpun begitu, tes yang sudah dilakukan tidaklah serta merta yang dilakukan oleh dokter dengan tidak menaruh kecurigaan sama sekali. Biasanya kecurigaan oleh dokter itu akan di sadari pada anak-anak ataupun orang dewasa yang menderit Achondroplasia ini akan memiliki bentuk tubuh yang kerdil. Dan dokter akan menganalisis gen itu dari langsung dari darah.
Sedangkan apabila pada saat hamil, kecurigaan dokter itu akan disadari dengan bentuk kepala yang besar dari janin yang dikandungnya melalui USG. Bisanya dokter akan mengambil sempel cairan amniotik didalam rahim untuk dilakukan penganalisaan gen.
Cara Mengobati Penderita Achondroplasia
Hingga sampai saat ini, ternyata belum ada sama sekali obat atau metode penyembuhan yang mampu untuk mengobati dan menyembuhkan orang yang menderita Achondroplasia.
Biasanya penanganan yang akan dilakukan hanya bertujuan untuk meringankan terjadinya komplikasi yang akan muncul pada orang yang mengalami penyakit Achondroplasia, contohnya seperti penerapan prosedur dilakukannya operasi untuk menangani spinal stenosis dan juga dibarengi dengan pemberian antibiotik agar dapat meredakan infeksi yang akan terjadi pada telinga.
Disclaimer :
Informasi pada halaman ini hanya untuk keperluan informasi semata. Tidak ditujukan sebagai saran pengganti dokter atau terapist Anda. HPA Network tidak bertanggung jawab atas segala efek penggunaan artikel yang di sajikan. Untuk memastikan kebenaran artikel ini silahkan konsultasikan kembali ke dokter atau terapist keluarga Anda.
Informasi Penting Kami: Lihat Postingan Paling Bawah
